על התסמונת
מהי התסמונת ?
תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) היא תסמונת גנטית שנקראת על שם ד”ר קורנליה קטרינה דה לאנגה שתיארה את התסמונת בשנת 1933.
לרוב התסמונת אינה עוברת בתורשה ונגרמת עקב שינוי (מוטציה) באחד משבעה גנים התפתחותיים חשובים (הידועים כיום) בזמן ההתעברות או בסמוך אליה.
הסימנים יכולים להיות מאוד ברורים אחרי לידה או אפילו במהלך הריון כשהתסמונת בדרגת חומרה גבוהה, ולחילופין כאשר דרגת החומרה קלה עד בינונית האבחנה לעיתים תתבצע רק בגיל מאוחר.
התסמונת גורמת לטווח רחב של בעיות פיזיות וקוגניטביות ויוצרות את מה שקרוי היום : ספקטרום תסמונת קורנליה דה לנגה.
התסמונת אינה מפלה בין גזע או מין ותפוצתה מוערכת ב 1:30,000 לידות ובגלל הספקטרום הרחב שלה יכולה אף להישאר לא מאובחנת.
התסמונת לרוב משפיעה על:
- גדילה : גובה, משקל והיקפי ראש
- מערכת השלד: גפיים קטנות, אמות או אצבעות חסרות
- התפתחות: עיכובים התפתחותיים, לקויות למידה
- התנהגות: ADHD, חרדות, סממנים אוטיסטיים
- איברים ומערכות גוף פנימיות: לב, עצבים, עיכול, רבייה
* בכ- 80% מהחולים יאובחן ממצא גנטי. בהערכה קלינית יש לערב גם גנטיקאי לקבלת תמונה מלאה.
מאפיינים חיצוניים:
- פנים
תווי פנים בולטים כוללים גבות הנפגשות לעתים קרובות בקו האמצע , ריסים ארוכים, אף קצר שקצהו פונה כלפי מעלה, שפתיים דקיקות הפוכות, אוזניים נמוכות וקצה חך גבוה או חך שסוע. - גפיים
כפות ידיים ורגליים קטנות, אצבעות חמישיות (זרת) מוטות פנימה ,חיבור חלקי של אצבעות הרגל השנייה והשלישית,כולל אצבעות ידיים או זרועות חסרות, מבנה לא תקין של מפרק הירך (דיספלזיה).
לתסמונת קורנליה דה לנגה אין ביטוי אחיד המשותף לכל הלוקים בה. לחלק מהלוקים תסמינים רבים מהמתואר כאן.
מאפיינים במערכות הגוף השונות:
- גדילה, משקל, גובה והקפי ראש: ילדים עם קורנליה דה לנגה הם לרוב נמוכי קומה ומשקל בהשוואה לאחרים בגילם. גודל ראש קטן (מיקרוצפליה) הוא תכונה הקשורה לרוב בתסמונת.תתכן עלייה איטית מאוד במשקל.
- מחלות עיניים: דלקת עפעפיים (דלקת בעפעף) ,תעלות דמעות לקויות או לא קיימות, צניחה של העפעפיים, קוצר ראייה קיצוני.
- הפרעות במערכת העיכול: ההערכה היא כי 85 אחוז מהאנשים הסובלים מ- קורנליה דה לנגה חווים ריפלוקס ממערכת העיכול. הכאב שיכול להתלוות ל- רפלוקס יכול לגרום לחווית אכילה לא טובה ולהוביל לאי שקט ומגוון בעיות התנהגות. קשיי האכלה יכולים גם להופיע כבר אצל תינוקות. לאור תאורים של חסימות מעי על רקע של הפרעה במנח המעי בחלל הבטן יש להיות ער לאפשרות זו בכל מצב של בטן חריפה.
- עיכוב התפחותי: הרוב המכריע של הילדים המאובחנים עם קורנליה דה לנגה מעוכבים שכלית, כאשר רמת העיכוב נעה בין קל לחמור, לקויות למידה ועיכובים קשים בשפה גם נפוצים.למרות שהעיכוב האינטלקטואלי נחשב חיוני לאבחון, ישנם מקרים של אנשים הסובלים מקורנליה דה לנגה הגובלים באינטליגנציה תקינה.
- בעיות רפואיות אחרות יכולות לכלול פגיעה בשמיעה, פרכוסים, מומים בלב, אשכים שלא ירדו, ושינוי צבע עור.
חשוב מאוד לשלול הימצאותו של כל כאב פיזי, כמו זה הקיים ברפלוקס, לפני שקובעים את קיומה של בעיה התנהגותית.
לחיות ללא תקווה פירושו לחדול מלחיות
כיצד מאבחנים ?
אבחון טרום לידתי:
במהלך ההריון מתבצעות מספר בדיקת אולטראסואנד על מנת לבחון את העובר וקצב הגדילה ביחס לגיל ההריון.
אצל עוברים הלוקים בקורנליה דה לנגה עלולים לצפות בחריגות בגפיים, בלב, במערכת העיכול ולעיתים בהקף הראש אשר נוטה להיות קטן (מיקרוצפליה).
מכל החריגות הנ”ל אפשר לציין במיוחד חריגות בגפיים: עצמות הזרוע ואצבעות הידיים עשויות להיות חסרות או קצרות מהרגיל, עצמות הירך והרגליים יכולות להיות קצרות אף הן.
במידה ובדיקת האולטראסואנד תצביע על חריגות מעין אלה, ההורים לרוב יופנו לבדיקות נוספות כגון סקירה מכוונת שגם היא מבוצעת באולטראסאונד אך מתמקדת במערכת גוף ספציפית.
כדי להשלים את הבירור, ההורים לרוב יופנו גם לייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות על מנת לאתר הפרעות גנטיות שיכולות להסביר את ממצאי האולטראסונד, כדוגמת: בדיקת מי שפיר, צ’יפ גנטי ובדיקת אקסום .
הרופאים ייעזרו בתוצאות הבדיקות כדי להעריך האם מדובר בממצא חריג מבודד או שהוא ביטוי של מחלה גנטית או תסמונת.
אבחון לאחר לידה ובגיל בגרות:
תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS), היא בעלת טווח רחב של תסמינים ומעורבות משתנה של מערכות גוף רבות. לכן הלוקים בה ימצאו לרוב על רצף התסמינים. כפועל יוצא ניתן להגיע לאבחנה בגילאים שונים.
במקרים הפחות “קלאסיים” יופיעו פחות מאפיינים פיזיים שניתן לשים אליהם לב ולכן גם האבחנה יכולה להתעכב לשלב מאוחר יותר.
לעיתים אצל תינוקות יתגלו בעיות האכלה ו / או התפתחות ריפלוקס במערכת העיכול, גדילה איטית ולעיתים קרובות יוצג עיכוב התפתחותי כאשר אבני דרך מוקדמות מתרחשות מאוחר מהממוצע.
* לפני ביצוע בדיקות אלה מומלץ לבדוק אפשרות לקבלת מימון מלא או חלקי ממשרד הבריאות, מחברות הביטוח או קופות החולים במסגרת הפוליסה הרפואית שברשות ההורים.
כיצד מטפלים ?
הטיפול בתסמונת נועד להקל על חומרת התסמינים, אך התסמונת עצמה חשוכת מרפא.
הסובלים מהתסמונות יעברו בדרך כלל מגוון רחב של טיפולים, לרבות פיזיוטרפיה, קלינאות תקשורת, ריפוי בעיסוק ואף ניתוחים שונים ביניהם אף מצילי חיים.
“למרות שאף אחד לא יכול לחזור אחורה וליצור התחלה חדשה, כל אחד יכול להתחיל מעכשיו וליצור סוף חדש.”
מסמך קונצנזוס ראשון
- אתר האינטרנט nature.com פירסם ב 2018 מאמר מקיף בנושא אבחון וטיפול
בקורנליה דה לאנגה. - המאמר המלא באתר (לינק להורדה כ PDF*).
- טבלה המציגה תפוצת תסימינים לפי האבחון הגנטי
מאמרים מתורגמים
מאמר זה מפורסם באתר הקרן האמריקאית CdLS foundation ותורגם עבורנו לעברית בהתנדבות
המאמר בגרסתו באנגלית: The Impact of Childhood Disability: The Parent's Struggle