על התסמונת

מהי התסמונת ?

תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS) היא תסמונת גנטית שנקראת על שם ד”ר קורנליה קטרינה דה לאנגה שתיארה את התסמונת בשנת 1933, אולם קיים תיאור יותר מוקדם של ילד עם תסמינים דומים לתסמונת כבר ב 1916.

לרוב התסמונת אינה עוברת בתורשה ונגרמת עקב שינוי (מוטציה) באחד משבעה גנים התפתחותיים חשובים (הידועים כיום) בזמן ההתעברות או בסמוך אליה.

הסימנים יכולים להיות מאוד ברורים אחרי לידה או אפילו במהלך הריון כשהתסמונת בדרגת חומרה גבוהה, ולחילופין כאשר דרגת החומרה קלה עד בינונית האבחנה לעיתים תתבצע רק בגיל מאוחר.

התסמונת גורמת לטווח רחב של בעיות פיזיות וקוגניטביות ויוצרות את מה שקרוי היום : ספקטרום תסמונת קורנליה דה לנגה.

התסמונת אינה מפלה בין גזע או מין ותפוצתה מוערכת ב 1:30,000 לידות ובגלל הספקטרום הרחב שלה יכולה אף להישאר לא מאובחנת.

התסמונת לרוב משפיעה על:

  • גדילה : גובה, משקל והיקפי ראש
  • מערכת השלד: גפיים קטנות, אמות או אצבעות חסרות
  • התפתחות: עיכובים התפתחותיים, לקויות למידה
  • התנהגות: ADHD, חרדות, סממנים אוטיסטיים
  • איברים ומערכות גוף פנימיות: לב, עצבים, עיכול, רבייה


*
בכ- 80% מהחולים יאובחן ממצא גנטי. בהערכה קלינית יש לערב גם גנטיקאי לקבלת תמונה מלאה.

מאפיינים חיצוניים:

  • פנים
    תווי פנים בולטים כוללים גבות הנפגשות לעתים קרובות בקו האמצע , ריסים ארוכים, אף קצר שקצהו פונה כלפי מעלה, שפתיים דקיקות הפוכות, אוזניים נמוכות וקצה חך גבוה או חך שסוע.
  • גפיים
    כפות ידיים ורגליים קטנות, אצבעות חמישיות (זרת) מוטות פנימה ,חיבור חלקי של אצבעות הרגל השנייה והשלישית, אגודלים ממוקמים בסמיכות וחריגות בגפיים העליונות, כולל אצבעות ידיים או זרועות חסרות, מבנה לא תקין של מפרק הירך (דיספלזיה).
לתסמונת קורנליה דה לנגה אין ביטוי אחיד המשותף לכל הלוקים בה. לחלק מהלוקים תסמינים רבים מהמתואר כאן.
האבחנה הגנטית נקבעת לאחר הערכת כל הקריטריונים.

מאפיינים במערכות הגוף השונות:

  • מחלות עיניים כגון דלקת עפעפיים (דלקת בעפעף) ,תעלות דמעות לקויות או לא קיימות, צניחה של העפעפיים , קוצר ראייה קיצוני.
  • בעיות רפואיות אחרות יכולות לכלול אובדן שמיעה, עיכובים בתקשורת, קשיי האכלה, פרכוסים, מומים בלב, חריגות במעי, אשכים שלא ירדו, ושינוי צבע עור.
  • גדילה, משקל, גובה והקפי ראש:
    ילדים עם קורנליה דה לנגה הם לרוב נמוכי קומה ומשקל בהשוואה לאחרים בגילם. גודל ראש קטן (מיקרוצפליה) הוא תכונה הקשורה לרוב בתסמונת.
  • עיכוב התפחותי:
    הרוב המכריע של הילדים המאובחנים עם קורנליה דה לנגה מעוכבים שכלית, כאשר רמת העיכוב נעה בין קל לחמור, לקויות למידה ועיכובים קשים בשפה גם נפוצים.
    למרות שהעיכוב האינטלקטואלי נחשב חיוני לאבחון, ישנם מקרים של אנשים הסובלים מקורנליה דה לנגה הגובלים באינטליגנציה תקינה.
  • הפרעות במערכת העיכול:
    ההערכה היא כי 85 אחוז מהאנשים הסובלים מ- קורנליה דה לנגה חווים ריפלוקס ממערכת העיכול. הכאב שיכול להתלוות ל- רפלוקס יכול לגרום לחווית אכילה לא טובה ולהוביל לאי שקט ומגוון בעיות התנהגות. קשיי האכלה יכולים גם להופיע כבר אצל תינוקות.
  • בעיות בתנועתיות המעי כולל עצירות הן גם תופעות נפוצות. בנוסף יש לבדוק חסימת מעי בכל הצגה של בטן חריפה.
  • תתכן עלייה איטית מאוד במשקל האופיינית ל- קורנליה דה לנגה.
  • בבגרות, יש לעקוב אחר התזונה עקב הקשר להשמנת יתר.


חשוב מאוד לשלול הימצאותו של כל כאב פיזי, כמו זה הקיים ברפלוקס, לפני שקובעים את קיומה של בעיה התנהגותית.​

לחיות ללא תקווה פירושו לחדול מלחיות

פיודור דוסטויבסקי

כיצד מאבחנים ?

הטווח הרחב של התסמינים האפשריים מקשה במקרים רבים על האבחון בזמן ההיריון וגם לאורך חייהם הבוגרים של הלוקים בתסמונת ולכן התפוצה המדויקת של הלוקים בה – איננה ידועה.

אבחון טרום לידתי:

במהלך ההריון מתבצעות מספר בדיקת אולטראסואנד על מנת לבחון את העובר, האנטומיה שלו וקצב הגדילה ביחס לגיל ההריון.

אצל עוברים הלוקים בקורנליה דה לנגה עלולים לצפות בחריגות בגפיים, בלב, במערכת העיכול ולעיתים בהקף הראש אשר נוטה להיות קטן (מיקרוצפליה).

מכל החריגות הנ”ל אפשר לציין במיוחד חריגות בגפיים: עצמות הזרוע ואצבעות הידיים עשויות להיות חסרות או קצרות מהרגיל, עצמות הירך והרגליים יכולות להיות קצרות אף הן.

במידה ובדיקת האולטראסואנד תצביע על חריגות מעין אלה, ההורים לרוב יופנו לבדיקות נוספות כגון סקירה מכוונת שגם היא מבוצעת באולטראסאונד אך מתמקדת במערכת גוף ספציפית.

כדי להשלים את הבירור, ההורים לרוב יופנו גם לייעוץ גנטי ובדיקות גנטיות על מנת לאתר הפרעות גנטיות שיכולות להסביר את ממצאי האולטראסונד, כדוגמת: בדיקת מי שפירצ’יפ גנטי ובדיקת אקסום .

הרופאים ייעזרו בתוצאות הבדיקות כדי להעריך האם מדובר בממצא חריג מבודד או שהוא ביטוי של מחלה גנטית או תסמונת.

אבחון לאחר לידה ובגיל בגרות:

תסמונת קורנליה דה לנגה (CdLS), היא בעלת טווח רחב של תסמינים ומעורבות משתנה של מערכות גוף רבות. לכן הלוקים בה ימצאו לרוב על רצף התסמינים. כפועל יוצא ניתן להגיע לאבחנה בגילאים שונים.

במקרים “הקלאסיים” של התסמונת יהיה ניתן לאבחן אחרי לידה על פי הממצאים הטיפוסיים:  גודל תינוק קטן שלא תואם את גיל ההיריון, תווי פנים טיפוסיים, שיעור יתר (במיוחד על המצח, הפנים והגב), ידיים – אצבעות או זרועות קטנות או חסרות, הרחבה לא מושלמת של המרפקים, כפות רגליים קטנות ו / או חריגות.
באיברים הפנימיים ניתן למצוא בקע סרעפתי, חך שסע, מחלות לב מולדת, אשכים שלא ירדו, פין קטן אצל הבנים או חריגות בכליות.

במקרים הפחות “קלאסיים” יופיעו פחות מאפיינים פיזיים שניתן לשים אליהם לב ולכן גם האבחנה יכולה להתעכב לשלב מאוחר יותר.

לעיתים אצל תינוקות יתגלו בעיות האכלה ו / או התפתחות ריפלוקס במערכת העיכול, גדילה איטית ולעיתים קרובות יוצג עיכוב התפתחותי כאשר אבני דרך מוקדמות מתרחשות מאוחר מהממוצע.

התפתחות הדיבור מתעכבת אפילו אצל ילדים שמושפעים באורח קל מהתסמונת.
במקרים “קלים” תווי הפנים האופינייים לתסמונת יהיו קיימים אך פחות בולטים, וכך גם השיעור. כמו כן, האיברים הפנימיים יהיו בדרך כלל שלמים.
התנהגות הלוקים בתסמונת יכולה להתפתח להתנהגות בעייתית ככל שילדים אלה מתבגרים. 
לדוגמא: הפרעות קשב וריכוז ו / או התנהגות אגרסיבית ו/או לכלול פגיעה עצמית. לקבוצת משנה יכול להיות אוטיזם או תכונות דומות לאוטיזם. אחוז קטן מילדי קורנליה דה לנגה מפתחים שפה.
בשל מגבלת השפה, נגרם לרוב הלוקים בתסמונת, תסכול רב עקב חוסר יכולת הבעה עצמית, ואף לגרור הפרעות התנהגות נוספות.
אבחון קליני לקבוצה זו יכול להופיע בכל גיל במהלך הילדות, לרוב לפני גיל 8, אך זה יכול להיות מאתגר יותר. לעיתים אנשים מגיעים לגיל ההתבגרות או אפילו לבגרות המוקדמת ללא הערכה גנטית קלינית, וניתן להחמיץ את האבחנה עד לאותה נקודה. מומחים העשויים לחשוד בתסמונת זו כוללים גסטרואנטרולוגים לילדים, קרדיולוגים או רופאי אף אוזן גרון.

ישנם מצבים בהם רק חלק מתאי הגוף מכילים את שינוי הגן הגורם לתסמנות ואז יש לדגום מספר רקמות כמו לחיים או תאי עור. מצב זה מוכר ונקרא מוזאיקה.

* לפני ביצוע בדיקות אלה מומלץ לבדוק אפשרות לקבלת מימון מלא או חלקי ממשרד הבריאות, מחברות הביטוח או קופות החולים במסגרת הפוליסה הרפואית שברשות ההורים.

כיצד מטפלים ?

הטיפול בתסמונת נועד להקל על חומרת התסמינים, אך התסמונת עצמה חשוכת מרפא.

הסובלים מהתסמונות יעברו בדרך כלל מגוון רחב של טיפולים, לרבות פיזיוטרפיהקלינאות תקשורתריפוי בעיסוק ואף ניתוחים שונים ביניהם אף מצילי חיים.

“למרות שאף אחד לא יכול לחזור אחורה וליצור התחלה חדשה, כל אחד יכול להתחיל מעכשיו וליצור סוף חדש.”

קרל ברד

מסמך קונצנזוס ראשון

מאמרים מתורגמים

מאמר זה מפורסם באתר הקרן האמריקאית CdLS foundation ותורגם עבורנו לעברית בהתנדבות 

המאמר בגרסתו באנגלית: The Impact of Childhood Disability: The Parent's Struggle