שאלות נפוצות

DNA היא מולקולה ענקית המצויה בעיקר בגרעין התא ומכילה את כל המידע הגנטי לבנייתם של החלבונים השונים בגוף האדם.
ה DNA מרכיב את הגן, שהוא יחידת המידע התורשתית הבסיסית.
הגנים מרכיבים את הכרומוזום. באדם יש 23 זוגות כרומוזומים.

"תסמונת" היא מונח רפואי למצב בו יש אוסף של סימנים (שינויים ניכרים בגוף שניתן לזהות על ידי בדיקת רופא) ותסמינים (בעיות שנצפו על ידי המטופל). אנשים הסובלים מתסמונת עשויים שלא לכלול את כל הסימנים והתסמינים הנלווים לה, אך אלו צריכים להיות מספיקים כדי להיחשב "אבחנתיים".
כלומר, רק בגלל שמישהו עשוי להציג כמה מהסימנים והתסמינים של תסמונת, זה לא בהכרח אומר שהוא לוקה בה.

במהלך השנים, חוקרים זיהו שבעה גנים שונים  הגורמים ל- CdLS  במידה והם עברו שינוי כלשהו (מוטציה).
אלו הגנים:

NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21, ANKRD11,  BRD4

הסיבות הגורמות למוטציות בגנים הינן רבות ומורכבות.
אחת מהן היא למשל בעיה בויסות התהליך של ביצית מופרית המתחלקת פעמים רבות במהלך התפתחות העובר ברחם.
תהליך זה מחייב את כל ה- DNA לייצר עותק שני של עצמו לפני שהוא מתחלק.
מוטציות בקוד הגנטי יכולות להתרחש בעת ההעתקה הנ"ל של ה- DNA. 

במקרה של תסמונת CdLS:
אם אכן נוצר שינוי בקוד הגנטי, זה ישפיע על אחד משבעת הגנים הקשורים לספקטרום CdLS, דבר זה עלול לגרום להתפתחות שונה של העובר ועל פי ההערכה היא הגורם הבסיסי ל- CdLS.

כן, הבדיקות הקיימות היום הינן בדיקות שבודקות את הריצוף הגנטי של הנבדק, מאתרות מוטציות (שינויים) ולפיהן ניתן לדעת מה השפעתן על הנבדק ולשייכה לתסמונת זו או אחרת.

דוגמא לבדיקה שכזו: בדיקת אקסום שנעשית ע"י לקיחת דם מהנבדק ושליחת המבחנות למעבדה.
בכדי לבצע את הבדיקה , יש לפנות לרופא המשפחה/ ילדים ולבקש הפניה לאיבחון גנטי.

במקרים בהם תוצאת הבדיקה מוטלת בספק, היא עשויה להוכיח כי האבחנה הראשונית היתה שגויה.
עם זאת, אפילו אצל אנשים עם תכונות "קלאסיות" של CdLS, לא תמיד נמצאו הוכחות גנטיות בצורת מוטציות.

כן.
חלק מהילדים נפגעים הרבה יותר מהתסמונת בהשוואה לאחרים, עם שונות רחבה מחמורה ועד קלה.
אנו מכנים את הנפגעים הקשים יותר כ"קלאסיים", ואת האנשים הקלים יותר כ"קלים".
יחד עם זאת, ישנן תכונות מוגדרות ברורות המשמשות באבחון הקליני של CdLS. 

מרבית התינוקות הלוקים בתסמונת קורנליה דה-לנגה קשים מאוד להזנה וסובלים מדלקות חוזרות בוושט.במקרים רבים בעיות אלה נגרמות או מחמירות כתוצאה מריפלוקס במערכת העיכול, אולם מצב זה הוא בר טיפול.

מעטים הילדים הסובלים מהפרעות חמורות ומסובכות בלב, מרבית הילדים והמבוגרים הלוקים בתסמונת, הם בריאים וחיוניים.

בשנים האחרונות אנו עדים למבוגרים שלוקים בתסמונת, ועל-פי הצפיה בם ניתן לומר כי אין זה סביר שאנשים הלוקים בתסמונת קורנליה דה-לנגה "הקלאסית" יוכלו לחיות באופן עצמאי או להתקבל לעבודה, אך מבוגרים הלוקים בתסמונת בצורה "קלה" עשויים להיות מסוגלים לחיות בעצמם ולהתקבל למשרות מגוונות.

מחקר על הגנטיקה של CdLS נמשך כל העת בכל ברחבי העולם.
מחקר כזה הוביל לגילוי שבעת הגנים הידועים שיכולים להשתנות ובכך לגרום ל- CdLS.
כעת, לאחר שהתגלו הגורמים הבסיסיים ל- CdLS, נוכל להתחיל להבין כיצד השינויים הללו גורמים להבדלים הקליניים שנראו אצל אנשים הלוקים בתסמונת.
אולם כעת החוקרים יכולים להבין את הבעיות הקליניות שעומדות בפני אנשים עם CdLS ברמה בסיסית מאוד.
עם הזמן, אנו מקווים שהמחקר יעזור לייצר טיפול טוב יותר באנשי התסמונת.

לאחר שהילד/ האדם אובחן כלוקה בקורנליה דה לנגה, אין חובה ששאר בני המשפחה יעברו אף הם בדיקה גנטית, אך מומלץ לעשות כן כדי לתכנן טוב יותר הריונות עתידיים גם אצל קרובי משפחה אחרים.

הדבר החשוב ביותר שתוכלו לעשות עבור ילדכם הוא לטפל בו, ככל האפשר, כאילו היה ילד רגיל.
צריך לאהוב אותו ולדאוג לו כמו לכל ילד אחר. חשוב במיוחד לא לתת לו דברים שלא הייתם נותנים לילדיכם האחרים לעשות.

בנוסף ,טיפול תמיכתי בילד הוא חובה ויאפשר לו הסתגלות מירבית למצבו ולסביבתו, למשל:
טיפולי תקשורת
חוסר היכולת לתקשר כראוי, מוביל אצל הילדים למצבי כעס ותסכול. לפיכך, טיפולי תקשורת חשובים מאוד עבור ילדים אלה, בכדי שיוכלו לממש את מלוא הפוטנציאל שלהם. 

עפ"י נתונים סטטיסטיים, הסיכוי ללדת ילד נוסף עם התסמונת קטן מאוד. ישנם רק מעט מאוד מקרים ידועים אצל זוגות להם שני ילדים עם התסמונת. 
נתון זה מושפע כמובן מהאפשרות שאחד ההורים נשא של הגן הגורם לתסמונת וגורמים נוספים.