DNA היא מולקולה ענקית המצויה בעיקר בגרעין התא ומכילה את כל המידע הגנטי לבנייתם של החלבונים השונים בגוף האדם.
ה DNA מרכיב את הגן, שהוא יחידת המידע התורשתית הבסיסית.
הגנים מרכיבים את הכרומוזום. באדם יש 23 זוגות כרומוזומים.

"תסמונת" היא מונח רפואי למצב בו יש אוסף של סימנים (שינויים ניכרים בגוף שניתן לזהות על ידי בדיקת רופא) ותסמינים (בעיות שנצפו על ידי המטופל). אנשים הסובלים מתסמונת עשויים שלא לכלול את כל הסימנים והתסמינים הנלווים לה, אך אלו צריכים להיות מספיקים כדי להיחשב "אבחנתיים".
כלומר, רק בגלל שמישהו עשוי להציג כמה מהסימנים והתסמינים של תסמונת, זה לא בהכרח אומר שהוא לוקה בה.

במהלך השנים, חוקרים זיהו שבעה גנים שונים  הגורמים ל- CdLS  במידה והם עברו שינוי כלשהו (מוטציה).
אלו הגנים:

NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21, ANKRD11,  BRD4

במקרה של תסמונת CdLS:
אם אכן נוצר שינוי בקוד הגנטי, זה ישפיע על אחד משבעת הגנים הקשורים לספקטרום CdLS, דבר זה עלול לגרום להתפתחות שונה של העובר ועל פי ההערכה היא הגורם הבסיסי ל- CdLS.

כן, הבדיקות הקיימות היום הינן בדיקות שבודקות את הריצוף הגנטי של הנבדק, מאתרות מוטציות (שינויים) ולפיהן ניתן לדעת מה השפעתן על הנבדק ולשייכה לתסמונת זו או אחרת.

דוגמא לבדיקה שכזו: בדיקת אקסום שנעשית ע"י לקיחת דם מהנבדק ושליחת המבחנות למעבדה.
בכדי לבצע את הבדיקה , יש לפנות לרופא המשפחה/ ילדים ולבקש הפניה לאיבחון גנטי.

במקרים בהם תוצאת הבדיקה מוטלת בספק, היא עשויה להוכיח כי האבחנה הראשונית היתה שגויה.
עם זאת, אפילו אצל אנשים עם תכונות "קלאסיות" של CdLS, לא תמיד נמצאו הוכחות גנטיות בצורת מוטציות.

כן.
חלק מהילדים נפגעים הרבה יותר מהתסמונת בהשוואה לאחרים, עם שונות רחבה מחמורה ועד קלה.
אנו מכנים את הנפגעים הקשים יותר כ"קלאסיים", ואת האנשים הקלים יותר כ"קלים".
יחד עם זאת, ישנן תכונות מוגדרות ברורות המשמשות באבחון הקליני של CdLS. 

לאחר שהילד/ האדם אובחן כלוקה בקורנליה דה לנגה, אין חובה ששאר בני המשפחה יעברו אף הם בדיקה גנטית, אך מומלץ לעשות כן כדי לתכנן טוב יותר הריונות עתידיים גם אצל קרובי משפחה אחרים.

הדבר החשוב ביותר שתוכלו לעשות עבור ילדכם הוא לטפל בו, ככל האפשר, כאילו היה ילד רגיל.
צריך לאהוב אותו ולדאוג לו כמו לכל ילד אחר. חשוב במיוחד לא לתת לו דברים שלא הייתם נותנים לילדיכם האחרים לעשות.

בנוסף ,טיפול תמיכתי בילד הוא חובה ויאפשר לו הסתגלות מירבית למצבו ולסביבתו, למשל:
טיפולי תקשורת
חוסר היכולת לתקשר כראוי, מוביל אצל הילדים למצבי כעס ותסכול. לפיכך, טיפולי תקשורת חשובים מאוד עבור ילדים אלה, בכדי שיוכלו לממש את מלוא הפוטנציאל שלהם. 

עפ"י נתונים סטטיסטיים, הסיכוי ללדת ילד נוסף עם התסמונת קטן מאוד. ישנם רק מעט מאוד מקרים ידועים אצל זוגות להם שני ילדים עם התסמונת. 
נתון זה מושפע כמובן מהאפשרות שאחד ההורים נשא של הגן הגורם לתסמונת וגורמים נוספים.